검사명
IGH/CCND1, FISH analysis
검사목적
t(11;14)(q13;q32)은 mantle cell lymphoma의 50-70%에서 발견되는 특징적인 염색체 이상이며, 그 외에도 B-prolymphocytic leukaemia, plasma cell leukaemia, splenic lymphoma with villous lymphocytes의 10-20%에서, 그리고 드물게 B-chronic lymphocytic leukaemia, multiple myeloma의 2-5%에서 보고되고 있습니다.
11q13의 BCL1 (CCND1)의 중심절 쪽에 위치한 MTC (major translocation cluster)를 break point로 하는 t(11;14)(q13;q32)의 결과, CCND1이 14q32의 IGH locus로 전좌되고 이 immunoglobulin gene enhancer에 의한 CCND1의 overexpression으로 종양이 발생합니다. 11q13의 MTC와 CCND1을 포함하는 probe와, IGH에 대한 probe를 사용하는 FISH 검사를 통해 IGH/CCND1 재배열을 검출하고 추적할 수 있습니다.
검체의뢰
골수 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다
검사방법
환자의 골수 검체를 24시간 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 denaturation 시킨 후 해당하는 유전자에 대한 형광소식자(probe)를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무와 정상 및 비정상 패턴을 분석하여 염색체의 rearrangement를 판정합니다.
결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.
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