검사명
ETV6/RUNX1(ES), FISH analysis
검사목적
t(12;21)(p13;q22)는 소아 B-lineage ALL의 15-35%에서 관찰되는 가장 흔한 염색체 이상으로 good prognosis group에 속합니다. t(12;21)(p13;q22)는 재배열되는 상호 염색체간에 band의 크기와 모양이 서로 유사하기 때문에 통상적인 염색체 분석에서는 검출이 어려운 cryptic chromosomal rearrangement입니다.
12p13의 TEL (ETV6)과 21q22의 AML1 (RUNX1) 유전자 재배열에 의해 TEL/AML1 재배열이 일어나며, 이에 동반되는 TEL과 AML1 유전자의 추가 이상이 예후에 불리하게 작용한다는 보고도 있습니다.따라서 t(12;21)(p13;q22) 및 추가 유전자 이상의 유무를 확인하고, 추후에 leukemic cell을 정량하는 데에 TEL/AML1 probe를 이용한 FISH 검사가 유용합니다.
검체의뢰
골수 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다
검사방법
환자의 골수 검체를 24시간 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 denaturation 시킨 후 해당하는 유전자에 대한 형광소식자(probe)를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무와 정상 및 비정상 패턴을 분석하여 염색체의 rearrangement를 판정합니다.
결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.
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